SMA Hastalığı Nedir? Nasıl Tedavi Edilir?

SMA Hastalığı Nedir? Nasıl Tedavi Edilir? SMA Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

0 11

Doğrudan cihazınızda gerçek zamanlı güncellemeleri alın, şimdi abone olun.

SMA Hastalığı Nedir?

SMA hastalığı SMN1 adı verilen yani hayatta kalma motor nöron 1 adındaki bir gendeki değişikliğin sebep olduğu genetik bir sorundur. Her çocuk ebeveyninden ona gelen SMN1 geninden iki kopya taşır. SMA’lı bireylerde bulunan bu SMN1 geninin her iki kopyasında da gen değişiklikleri olmaktadır. Bu ise “otozomal resesif kalıtım” şeklinde açıklanır.

SMA’lı birinin ebeveynlerinden her biri değiştirilmiş bir SMN1 geninin kopyasını taşır. Bu da taşıyıcılar olarak isimlendirilir. Bu kavrama pandemi dönemine girdiğimizden beri aşinayız. Bildiğiniz gibi bu kişilerde belirti ve semptom görülmüyor. Eğer ebeveynlerden her ikisi de SMA taşıyıcısı ise bebekte SMA hastalığı görülme olasılığı %25’dir. Ayrıca ne yazık ki her 40 kişiden biri SMA’ya neden olan geni taşımaktadır.

SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalığının belirtileri ve semptomları hastalığın türüne göre farklılaşır. En sık görülen belirtisi ise kasların güçsüzleşmesi ve atrofidir. Genel olarak belirtileri sıralayacak olursak;

  • Kaslar zayıflar, güçsüzleşir ve hareket etmede zorluk yaşanır,
  • Baş kontrolü zayıflar ve taşınamaz,
  • Emme ve yutma becerileri zayıflar,
  • Kemiklerde ve eklemlerde sorunlar başlar, kavisli bir omurga şekli olur,
  • Ses cılızlaşır ve dilde seğirmeler görülür
  • Yürümeye başlamanın ardından beklenmedik şekilde düşme, ayakta duramama,  yürüme kaybı,
  • Oturduktan sonra ayağa kalkmakta zorluk yaşanır,
  • Denge kurmak konusunda güçlük yaşanır,
  • Gövde çan şeklini almaya başlar,
  • Refleksler azalır

SMA Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Yukarıda saydığımız SMA belirtilerinin ardından doktora başvurulur ve hekim tarafından tıbbi öyküsü dinlenir ve fiziksel muayenesi yapılır. Ardından ise elektromiyografı (EMG) ve ya kas biyografisi istenir. Ayrıca zayıflayan kasları değerlendirmek için kan testi de verilir.

Bunların ardından hekimler bir klinik bulgu sonucunda, semptomlara da dayanarak SMA hastalığı olabileceğinden şüpheleniyorsa tam doğru teşhis için bir kan örneği ister ve genetik test yapar. SMA tanısı %95 DNA testi tanısı ile konmaktadır. Geri kalan kısım ise mutasyonlar şeklinde görülür.

SMA Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

SMA hastalığının kesin bir tedavi yöntemi ne yazık ki yoktur. Bu süreçte hastalığın neden olduğu semptomlar yönetilir, komplikasyonlar önlenir ve hastanın yaşam kalitesi artırılmaya çalışılır. Farklı SMA tipleri bulunmaktadır. Doktorunuz çocuğunuzun SMA tipine göre, durumun ciddiyetine ve yaşına bakarak  SMA hastalığının tedavisi için en olası seçeneği size sunacaktır.

Mesela Tip1 SMA hastası çocuklar solunum yolu enfeksiyonlarına ve zatürreye yatkındır. Bu nedenle tedavi akciğerleri korumak üzerine olur. Tip3 ve ya 4’de ise kas gücü ve hareketlilik için fizyoterapi uygulaması yapılır.

Tip 1 SMA hastalığında beslenme tüpleri, ventilatörleri, solunum yardımı yöntemleri uygulanır. Ayrıca Tip 1’de de fizyoterapi faydalı olacaktır.

Tip 2 ve Tip 3 SMA hastalarında ortopedik diş telleri, tekerlekli sandalyeler ve fiziksel terapiler kişilere iyi gelecek ve yaşam kalitesini artıracaktır.

SMA (spinal musküler atrofisi) hastalarının beyinleri normal şekilde gelişir. Bu nedenle onlarla konuşmak, oyun oynamak ve zihinsel uyaranlarına yönelik onunla ilgilenmek onlara duygusal ve fiziksel destek verecek ve daha kaliteli bir yaşam sürmelerini sağlayacaktır.

SMA hastalığında uygulanan tedavi yöntemlerini şu şekilde sıralayabiliriz;

  • Hastalığın sebep olduğu semptomlar ve stresten uzaklaşılmalıdır.
  • Hem hastanın hem de ailesinin yaşam kalitesini artıran palyatif bakım uygulanmalıdır.
  • Eklem hareketsizliklerini önlemeye, kas güçsüzlüklerini ve atrofiyi yavaşlatmak için fizik tedavi uygulanmalıdır.
  • Mesleki terapiler yapılmalıdır.

Bir SMA taşıyıcısı olup SMA hastası olmayabilirsiniz, bu teşhis size konulduktan sonra bir doktordan destek almalısınız. Ayrıca çocuk sahibi olacak kişiler bu konuda iyi karar vermelidir. Bu noktada doktorunuz sizi yönlendirecektir.

Son günlerde bir çok SMA hastası çocuğun ve ailesinin zor yaşantısına tanık oluyoruz. Yurtdışında uygulanacak bir tedavi normal bir ailenin karşılayamayacağı derecede pahalı bir uygulama. Bu nedenle de aileler insanlardan bir yardım eli beklemektedir. SMA hastası çocuklar ailelerinin gözleri önünde tedavi edilemezlerse yitip gitmektedirler. Bu nedenle de yardım kampanyaları düzenleniyor ve mümkün olduğunca SMA hastası çocukların tedavisi için yardım toplanıyor. Sizlerde bu konuda bilinçli olmalısınız ve eğer elinizden geliyorsa küçük  bir yardım olacağını düşünseniz de muhakkak destek olmalısınız. Küçük büyük her yardım birikerek bir SMA hastası çocuğumuza daha yaşama şansı verebilir. Bu nedenle siz de empati kurarak SMA hastası çocukların elinden tutmaya kendi ekonomik geliriniz yettiği sürece yardımcı olun.

Cevap bırakın